遗传科副院长率先发言:“同一家族七位患者同时发病,首先考虑遗传性疾病,但全外显子测序未发现已知致病突变,这是全国首例家族性不明原因乏力病例。”罕见病中心主任补充:“排查了全球已报道的2000余种罕见病,无一匹配,连最相似的‘家族性周期性麻痹’都不符合,堪称全球首例无参考病例。”
沈知行俯身询问患者:“你们平时吃的食物、喝的水有没有特殊之处?最近有没有接触过什么特别的东西?” eldest患者摇着头:“我们村吃的都是自己种的粮食、养的家禽,喝的是山泉水,几十年都这样,没接触过特别的东西。”旁边的少年小声说:“就是上个月开始,村里的野菜没人敢吃了,说是被雨水泡过有毒。”
这句话让沈知行心头一动:“什么野菜?长什么样?你们以前常吃吗?”患者们七嘴八舌描述起来:“叶子是锯齿状的,开小黄花,我们叫‘黄须菜’,以前春天常挖来吃。”沈知行立刻对“植物识别专项助手”下令:“搜索‘南方山村、锯齿叶、小黄花、黄须菜’,匹配植物种类。”
半小时后,助手弹出匹配结果:“疑似‘毒芹属变异种’,仅生长于南方某特定山区,含有微量神经抑制毒素,常规检测难以发现。”但屏幕随即弹出警示:“该植物毒性数据缺失,无中毒案例报道,无法确定与患者症状的关联。”
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此时,量子系统突然弹出“智能诊疗建议”:“结合家族聚集性、症状与地区特异性,高度怀疑与当地特有食物(或植物)相关,建议采集患者居住地食物、水源样本进行专项检测,当前无治愈方案,需先明确病因。”
第三阶段:僵局应对——排查部署与学员观摩
下午三点,沈知行召开紧急会议,部署病因排查工作:“1. 派‘样本采集专项助手’带检验科团队,立即赶赴患者所在山村,采集粮食、山泉水、土壤及‘黄须菜’样本,6小时内完成初步检测;2. 安排七位患者住院观察,由神经科与罕见病中心联合监测,每2小时记录一次症状变化;3. 让‘文献检索专项助手’筛查全球相关地区的不明原因乏力病例,寻找隐性关联。”
周明的声音从电话里传来:“采样团队的机票、车辆已安排好,专项检测设备从实验室调配,费用走应急科研经费,无需审批。”赵磊补充:“已预留7间观察病房,餐厅按‘清淡易消化’标准定制餐食,避免摄入其他潜在致敏食物。”
此时,30位全球学员在林薇的带领下走进会诊室外的观摩区。看到屏幕上的疑难病例,美国学员忍不住低声交流:“常规检查全正常却有明显症状,这太罕见了。”德国学员点头:“明泽的应对很系统,从病史追问到样本采集,每一步都精准,值得学习。”
沈知行注意到学员们的目光,主动走到观摩区:“这是我们刚接诊的全国首例家族性不明原因病例,目前已锁定地区食物线索。接下来的排查过程,欢迎大家全程观摩,也可以提出你们的见解。”学员们立刻围拢过来,日本学员佐藤提问:“是否考虑过环境毒素的慢性蓄积?我们医院曾遇到过类似的水俣病病例。”